Ilmuwan Identifikasi Adanya Gen Langka Sebabkan Skizofrenia

Ilustrasi
Ilustrasi (Digopaul.com)

KLIKPOSITF - Ilmuwan Jepang mengidentifikasi adanya jenis gen langka yang memainkan peran mendasar dalam meningkatkan resiko skizofrenia, yaitu gangguan mental kronis dan parah yang mempengaruhi bagaimana cara seseorang berpikir dan berperilaku.

Biasanya, skizofrenia adalah penyakit rumit yang sering muncul pada awal tahap seseorang menuju masa kedewasaan. Meskipun para ilmuwan tidak menelusuri penyebabnya secara genetik, namun lebih dari 80 persen kasus skizofrenia dianggap karena turun-temurun.

baca juga: Kasus Covid-19 Sepekan Terakhir Menurun, Apakah PPKM Masih Lanjut?

"Schizophrenia adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada sirkuit saraf. Gen Myelin terkait dengan penyakit ini," kata seorang profesor di Universitas Osaka di Jepang, Toshihide Yamashita, .

Gen Myelin bertindak sebagai konduktor sinyal untuk sirkuit saraf. Karena itu, Yamashita menghipotesiskan bahwa gen terkait myelin dapat berkontribusi pada patologi skizofrenia.

baca juga: Tidur Siang Sangat Penting bagi Pertumbuhan Anak, Ini Manfaatnya

Varian genetik langka, RTN4R, adalah subunit RTN4, yang mengatur fungsi penting untuk rangkaian saraf, yaitu regenerasi akson dan plastisitas struktural. "RTN4 adalah gen yang diyakini sebagai penyebab utama skizofrenia, karena terletak di kromosom 22q11.2, sebuah pemancing untuk skizofrenia," katanya.

Varian gen langka ini digambarkan sebagai mutasi yang memiliki frekuensi rendah tapi efeknya besar. Yamashita dan rekan-rekannya mencari varian langka RTN4. Pada DNA 370 pasien skizofrenia, ia menemukan satu mutasi missense, R292H, yang mengubah asam amino protein ini dari arginine menjadi histidin pada dua pasien.

baca juga: Pernah Mengalami Ereksi Spontan? Ereksi Tanpa Rangsangan Seksual, Ini yang Perlu Anda Diketahui

R292H terletak di domain RTN4R yang mengikat ligan, sehingga perubahan bahkan satu asam amino pun bisa memiliki efek mendalam pada fungsi RTN4.

Untuk menguji kemungkinan ini, para ilmuwan mengungkapkan mutasi pada sel retina anak-anak, yang hanya bereaksi pada gen dengan lemah. Ilmuwan menemukan adanya perubahan signifikan pada perilaku aksonal yang bergantung pada myelin.

baca juga: Anda Sering Menderita karena Sariawan, Ini Obat Alami untuk Mengobatinya

Simulasi komputer menunjukkan bahwa mutasi mengurangi interaksi antara RTN4 dengan protein mitranya, LINGO1, dengan meningkatkan jarak antara keduanya.

Yamashita yakin, varian langka bisa berperan sebagai faktor risiko skizofrenia. "Ada bukti yang berkembang bahwa varian langka berkontribusi pada penyakit perkembangan saraf.

Mutasi R292H tidak ditemukan di database yang ada. Temuan kami memperkuat bukti bahwa varian langka bisa berkontribusi pada skizofrenia, "katanya.

Penelitian ini dipublikasikan di jurnal Translational Psychiatry.

Sumber: www.Boldsky.com

Penulis: Khadijah